机构类型:基因公司
机构地址:四川省成都市邛崃市东虹路90号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目,如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序 | ¥ 9600 |
套餐名称:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:9600
套餐原价:12000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种高精度的基因检测技术,可以用于检测遗传病的发生和传递规律。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行详细介绍。
技术介绍:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序技术是一种全面、高灵敏度的基因检测技术,可以同时检测包括外显子、内含子、启动子等多个基因组区域,有效地发现和分析与遗传病相关的突变位点。
检测原理:该技术基于高通量测序技术,通过对受检者DNA样本进行测序,获取其基因组序列信息。然后,通过与参考基因组进行比对,鉴定和分析样本中的突变位点,进而确定是否存在与遗传病相关的突变。
采样方式:检测过程中需要采集受检者的血液样本或唾液样本,提取其中的DNA作为检测材料。采样过程简单、无创,对受检者无损伤。
检测方法:该技术采用全外显子测序方法,对受检者的基因组进行全面的测序。同时,还包括对线粒体DNA进行测序,以检测与线粒体相关的遗传病。
优点:1. 全面性:该技术可以同时检测多个基因组区域,包括外显子、内含子等,对遗传病的检测范围广泛,能够全面了解受检者的基因组情况。2. 高灵敏度:采用高通量测序技术,能够准确鉴定和分析样本中的突变位点,提高遗传病的检测灵敏度。3. 个性化:该技术可以针对不同受检者的个体特点进行分析,提供针对性的遗传咨询和预防建议,为患者制定个性化的治疗方案。
如果您需要进行“遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序”基因检测,可以通过“搜基因”平台预约下单。该平台提供专业的遗传咨询服务和高质量的基因检测,可以为您提供准确可靠的遗传病检测结果和个性化的治疗建议。您可以拨打预约咨询热线:,或访问预约官网:www.sojiyin.com。
最近更新时间:2026-03-15 09:56:29
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了能成功提交订单,检测前1个工作日15:00前预订,请尽早预订。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:四川省成都市邛崃市东虹路90号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时,用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。